Изследователите създават програма BRIDGES за синергизиране на диагностичните усилия и управление на резултатите от пациентите

Изследователите създават програма BRIDGES за синергизиране на диагностичните усилия и управление на резултатите от пациентите | ✅ Д-р Стоян Арнаудов - Ортопед | Травматолог ⭐️

Повече от 20 години Службата по генетика към болницата за жени и деца KK (KKH) предоставя клинични грижи на пациенти с генетични заболявания. През 2014 г. беше създаден BRIDGES (Създаване на изследователски иновации за диагностика на генетични заболявания в Сингапур) в сътрудничество с геномни изследователски институти в SingHealth, Агенция за наука, технологии и изследвания (A * STAR) и Duke-NUS за синергизиране на диагностиката усилия и управление на резултатите от пациента.

След шест години KKH е постигнал целите, заложени в неговата програма BRIDGES, като е постигнал 39% в диагностичния добив чрез идентифициране на повече пациенти с генетични мутации. Този резултат е равен на подобни изследователски програми в световен мащаб, които имат диагностичен добив от 25 до 40 процента.

BRIDGES помогна на 160 деца с редки и недиагностицирани състояния да получат правилни диагнози и позволи на лекарите да осигурят по-добри грижи за тях и техните семейства. В допълнение, шест от тези деца са диагностицирани с ново заболяване, което никога не е било докладвано досега, като две от тези открития са ръководени от екипа на клиницистите KKH и учените от A * STAR в Сингапур:

1. PKB синдром – първият човешки доклад за мутация в гена EIF6 при шестгодишно китайско момче, което е имало характеристики като тези за синдрома на Shwachman-Diamond (SDS), рядко заболяване, характеризиращо се с панкреатична недостатъчност и костен мозък. Клиничните симптоми преди това не са били свързани с гена EIF6 и синдромът PKB е кръстен на лекаря, който за първи път е идентифицирал уникалния клъстер от симптоми, професор Phua Kong Boo, старши консултант по гастроентерология, хепатология и хранене, катедра по педиатрия в KKH . Констатациите са публикувани на 13 юли 20201 г .; и

2. Синдром на Джамуар – първият в света известен случай на генетичен синдром при две индийски сестри с уникален клиничен профил, който представя епилептични припадъци и забавяне на развитието. Синдромът Jamuar е кръстен на д-р Saumya Jamuar, старши консултант, генетични служби, катедра по педиатрия в KKH, който за първи път разпозна клиничните характеристики като ново разстройство. Констатациите са публикувани на 30 януари 2020 г.

Генетиката е полезен инструмент за придобиване на представа за основните причини за детските разстройства и изследване на възможните стратегии за лечение. Програмата BRIDGES илюстрира потенциала на многоинституционалното сътрудничество в тясно сътрудничество за решаване на проблеми от медицинско значение. “

Патрик Тан, професор, изпълнителен директор, Genome Institute, Сингапур

Професор Роджър Фу, старши ръководител на групата в Лабораторията за молекулярна епигеномика и организация на хроматин, главен изследовател на финансираната от Сингапур програма за редки болести (SUREKids), финансирана от Сингапур, каза: . Мощната технология и наука за секвениране от следващо поколение могат коренно да променят начина ни на лечение на нашите пациенти. Сега виждаме очевидното доказателство за това днес. “

Свързване на неизвестното с диагноза и извършване на навременни открития

За по-голямата част от пациентите и техните семейства животът с редки недиагностицирани нарушения е дълъг и изпитателен път. Дори познаването на основната причина за разстройството предлага облекчение и положителна стъпка към намирането на целенасочени възможности за лечение и управление на симптомите.

В случаите на деца с критично заболяване и особено такива със съмнение за генетични заболявания, навременните, но окончателни диагнози често са от съществено значение. В рамките на BRIDGES е разработен тест за бързо геномно секвениране (RapidSeq) за случаи в отделенията за интензивно лечение на новородени и педиатри.

В сравнение с типичния обрат от два до три месеца за стандартни резултати от последователността, RapidSeq успя да ускори това до 10 работни дни. Това е от решаващо значение за подпомагането на семействата да вземат решения относно възможностите за грижа, достъпни за техните деца.

Приемане на прецизната медицина от 2014 г. BRIDGES завърши анализ за 412 семейства и постави диагноза при 160 семейства (39%), което доведе до приспособено клинично управление и подобрени здравни резултати в поне едно от трите семейства. За да се ускори и насърчи достъпът до пълния спектър от оценка на риска, тестване и генетично консултиране, Центърът за геномна медицина SingHealth Duke-NUS (SDGMC) беше създаден през 2019 г., за да създаде специални генетични клиники във всички болници и институции под SingHealth.

Д-р Saumya Jamuar, старши консултант в KKH и ръководител на SDGMC, каза: “Успехът на програмата BRIDGES ни помогна да диагностицираме много повече пациенти с редки детски разстройства в сравнение с миналото. Продължавайки напред, с подобрено разбиране на причините за тях генетични разстройства, ние проучваме сътрудничеството за идентифициране на терапевтични цели и разработване на лечения за тези деца. “