Учените, изучаващи често срещан рак в детска възраст, са направили сериозен пробив, който може да доведе до лечение на някои младежи, които не биха оцелели от състоянието.
Международно проучване, включващо университета в Нюкасъл, Великобритания, за първи път е открило генетичен маркер при тумори от пациенти с високорисков невробластом.
Изследвания, публикувани в Списание за клинична онкология, установи, че промени в невробластома ALK (анапластичен лимфом киназа) ген са свързани със значително по-лоша прогноза за деца с високорискови заболявания.
Експертите казват, че идентифицирането на този важен генетичен маркер означава, че пациентите трябва да бъдат облечени ALK инхибитори по време на диагнозата с надеждата за излекуване.
Персонализирано лечение
Професор Дебора Туидъл от Нюкасълския университетски център за рак и почетен консултант в Нюкасълските болници NHS Foundation Trust ръководи частта от проучването във Великобритания.
Тя каза: „Чрез идентифициране ALK като генетичен маркер, свързан с вероятността от по-лош изход в групата на високорисковите пациенти, това означава, че можем да лекуваме тези пациенти по различен начин от самото начало.
“Най-вълнуващо е, че има нови лечения, насочени към ALK самият протеин, използван при други видове рак, които вече могат да се използват при пациенти с високорисков невробластом с ALK генни аномалии.
“Това изследване е отличен пример за персонализирана медицина. Чрез лечение на тези пациенти с ALK генетична аномалия с ALK инхибитор, ние приспособяваме лечението към индивидуалния тип тумор на пациентите.
“Чрез комбиниране на ALK инхибитор с другите лечения, които понастоящем даваме за високорисков невробластом, надяваме се да успеем да излекуваме повече пациенти с този агресивен детски рак. “
Невробластомът е рак на нервната система, който засяга предимно деца под пет години. Често започва от надбъбречната жлеза, но в около половината от случаите се е разпространил в тялото, когато е диагностициран – в тези високорискови случаи оцеляването е само приблизително 50 процента.
За съжаление, едва половината от децата живеят след пет години след поставяне на диагнозата, въпреки лечението, включващо високи дози химиотерапия, хирургия, лъчетерапия и имунотерапия.
Няколко европейски държави взеха участие в проучването, а британското проучване се базира в университета в Нюкасъл, като тестът се провежда в лабораторията по генетика в Нюкасъл, подкрепен от безвъзмездни средства от Solving Kids Cancer и Neuroblastoma UK.
Констатации от изследването
Проведени експерти ALK тестване на възможно най-много невробластоми при пациенти, лекувани при високорисково проучване, и обединява тези данни с тези от националните генетични референтни лаборатории от 19 други страни.
Проучването показа това ALK мутации са налице при около 14% от пациентите, наскоро диагностицирани с високорисков невробластом, а близо 4% имат амплификация на този ген.
По-важното е, че тези аномалии са свързани с по-нисък процент на оцеляване и следователно те са важни прогностични маркери, които могат да бъдат насочени от лечението.
Като част от следващото европейско клинично изпитване за високорисков невробластом, ние ще лекуваме всички пациенти с ALK аномалия, открита в техния тумор с ALK инхибитор в допълнение към стандартното лечение. ”
Професор Дебора Туидъл
Пробивът идва при стартирането на Фонда за рак на университета в Нюкасъл, ново усилие за набиране на средства, което да вдъхнови следващото поколение изследователи на рака да обучават и работят в Нюкасъл в полза на хората, живеещи с рак на местно ниво, както и да изпращат своите изследвания по целия свят.
Фондът ще работи с изследователи на рака на най-ранните етапи от тяхното проучване и ще ги прегледа до момента, в който те стават утвърдени изследователи на рака.
Казус на пациент
Щастливият ученик Александър Мохамед живее пълноценно, докато се радва на риболов и дейности на открито със семейството си.
Но преди пет години беше съвсем различна история, тъй като младежът от Госфорт, Нюкасъл, получи опустошителната диагноза невробластом.
В продължение на почти две години Александър имаше интензивно лечение, което включваше много агресивни цикли на химиотерапия в детската болница Great North в Нюкасъл.
Сега 10-годишното дете е в ремисия и се наблюдава на всеки шест месеца под грижите на професор Дебора Туидъл.
Бащата на Александър Рафаел, 43-годишен лекар, каза: „Когато Александър беше диагностициран с рак, това беше такъв шок, а не нещо, което очаквахме, тъй като той нямаше класическите симптоми на невробластом.
„Беше трудно да го гледам как преминава през интензивното лечение, но той беше толкова смел и да видим колко добре се справя сега е фантастично, тъй като е в ремисия от четири години.
„Да чуем за този основен пробив в лечението на състоянието за деца предлага истинска надежда за персонализирани възможности за лечение в бъдеще, така че да могат да бъдат спасени повече млади животи.“
Източник:
Справка на списанието:
Белини, А., и др. (2021) Честота и прогностично въздействие на ALK амплификации и мутации в Европейската изследователска група по невробластом (SIOPEN) с високорисково проучване за невробластом (HR-NBL1). Списание за клинична онкология. doi.org/10.1200/JCO.21.00086.