Полигенният рисков рейтинг не е по-добър при прогнозиране на резултатите от психозата от писмените доклади

Полигенният рисков рейтинг не е по-добър при прогнозиране на резултатите от психозата от писмените доклади | ✅ Д-р Стоян Арнаудов - Ортопед | Травматолог ⭐️

С помощта на авангардни компютърни програми изследователи от Медицинското училище в Икан на планината Синай са прегледали генетичните и медицинските записи на повече от 8 000 пациенти с шизофрения. Те открили, че инструмент, често използван в изследванията за оценка на генетичния риск на дадено лице за заболяване, наречен полигенен рисков рейтинг, не е по -добър при прогнозирането на резултата от болестта на пациента във времето от писмените доклади. Резултатите повдигат важни въпроси относно използването на полигенни оценки на риска в реални, клинични ситуации и също така предполагат, че писменият доклад на лекаря може да бъде неизползван източник на прогнозна информация.

“Лечението на пациенти с шизофрения е сърцераздирателно преживяване. Една от най-трудните части при грижите за пациентите се опитва да определи дали състоянието на всеки пациент ще се влоши или подобри. Ако можем да направим това, тогава бихме могли да помогнем за облекчаване на страданието, което пациентите имат. и техните близки преживяват “, каза д -р Александър У. Чарни, асистент в катедрите по Психиатрия и Генетика и геномни науки в планината Икан Синай и старши автор на изследването, публикувано в Природна медицина. “Нашите резултати показват, че за психичните заболявания, които са най -дълбоко характеризирани на генетично ниво, сегашното състояние на генетичните изследвания не може да реши този проблем все още.”

Засягайки около 20 милиона души по света, шизофренията е съкращаващо живота психично разстройство, което променя начина, по който човек мисли, действа и възприема реалността. Обикновено симптомите се появяват в края на тийнейджърите до началото на тридесетте и могат да продължат цял ​​живот. Докато някои пациенти могат да се повлияят добре от лечението, други изобщо не.

Въпреки че това е силно наследствено заболяване, повечето случаи не могат да бъдат свързани с един ген. Вместо това учените са открили, че рискът от страдание от шизофрения се влияе от сложна комбинация от нормални генетични варианти, никой от които сами по себе си не допринасят значително за риска, но заедно отчитат много случаи. Понастоящем близо 300 такива варианта са свързани с шизофрения.

Скоростта на полигенния риск е често използван метод за обобщаване на генетичния компонент на риска от заболяване на дадено лице. През последното десетилетие много големи проучвания показват, че оценките на риска при пациенти с шизофрения са значително по -високи от тези при здрави контроли. Подобни резултати са наблюдавани при проучвания върху други заболявания като хипертония и диабет.

“Полигенният рейтинг на риска в основата си добавя всички черти, които са свързани със сложно разстройство. Първоначално той е проектиран да бъде описателен инструмент. Напоследък учените предлагат, че това може да бъде ефективно средство за прецизна медицина, при което генетиката на човек е използва се за диагностициране на заболявания и прогнозиране на резултатите “, казва д-р Изота Ланди, докторант в лабораторията на д-р Чарни и водещ автор на изследването. “В това проучване искахме строго да проверим дали оценката на полигенния риск също може да бъде инструмент за предсказване.”

Първоначално изследователите сравняват генетичните и медицинските записи на 762 пациенти с шизофрения, съхранявани в програмата BioMe ™ BioBank на здравната система на планината Синай. По -конкретно те тестваха дали полигенният рисков рейтинг на пациента за шизофрения може да предвиди шест лоши резултата от всеки пациент, по -добър от информацията, получена от медицинските доклади, написани от лекарите.

За да направи това, д -р Ланди работи с други, за да разработи усъвършенствани компютърни програми, които изчисляват оценки на полигенния риск от генетичните данни на пациента и използват инструменти за обработка на естествен език, за да извлекат информация от писмени доклади.

Те открили, че два от резултатите-агресивно поведение и необходимост от хоспитализация-са значително свързани с по-високи резултати от полигенен риск. Резултатите обаче не бяха по -ефективни при прогнозиране на тези резултати, отколкото информацията, получена от писмените доклади, и комбинирането на двете не промени предвидимостта.

Последващи експерименти подкрепиха тези резултати. Например, изследователите не виждат промяна в резултатите, когато се опитват да предскажат резултатите само при хора с най -висок рейтинг на полигенен риск.

И накрая, те видяха същата тенденция, когато анализираха генетични и медицински записи на 7 779 пациенти, съхранявани в кохортата на геномната психиатрия, голям проект, финансиран от Националните институти по здравеопазване. Отново резултатите от полигенния риск не се подобриха върху способността на клиничните данни да предсказват лоши резултати.

Нашите резултати показват, че трябва да се работи повече, за да се използва потенциалът, който генетиката има за подобряване на лечението на пациенти с шизофрения. Резултатите също така показват, че подробните медицински доклади, които лекарите пишат, може да съдържат много по -ценна и предсказуема информация, отколкото първоначално очаквахме. ”

Д -р Александър У. Чарни, доктор по медицина, асистент в катедрите по психиатрия и генетика и геномни науки в планината Икан Синай

Източник:

Справка в списанието:

Ланди, И., и др. (2021) Прогностична стойност на оценките за полигенен риск за възрастни с психоза. Природна медицина. doi.org/10.1038/s41591-021-01475-7.