Проучване открива нова двойка генни варианти, които причиняват внезапна поява на хипертония при бременни жени

Проучване открива нова двойка генни варианти, които причиняват внезапна поява на хипертония при бременни жени | ✅ Д-р Стоян Арнаудов - Ортопед | Травматолог ⭐️

Международно проучване, ръководено от изследователи от Лондонския университет „Куин Мери“ и болницата „Свети Вартоломей“, откри уникална двойка генни варианти, които причиняват внезапно поява на високо кръвно налягане при бременни жени.

Изследването във Великобритания е финансирано от Националния институт по здравни изследвания, тяхната програма EME в партньорство с Съвета за медицински изследвания, Британската фондация за сърцето и Barts Charity.

Хипертонията (високо кръвно налягане) засяга 30% от възрастните. Повечето случаи са причинени от комбинация от наследствени и придобити фактори, които изискват продължително лечение, за да се предотвратят усложненията от инсулт и инфаркт.

За един на всеки десет души с хипертония може да се намери и отстрани конкретна причина. Най -честата причина е малък доброкачествен възел в една от надбъбречните жлези. Това са жлези близо до бъбреците, които произвеждат стероидни хормони. Хормонът алдостерон стимулира бъбреците да задържат сол и по този начин повишава кръвното налягане. В резултат на това състояние, известно като първичен алдостеронизъм обикновено води до вид хипертония, която е резистентна към конвенционалните лекарства и е свързана с повишен риск от инсулт и инфаркт в сравнение с други пациенти с хипертония.

През годините изследователски екип от Лондонския университет „Куин Мери“ и болницата „Свети Бартоломей“ е открил редица варианти на гени, които причиняват производството на високи нива на алдостерон от малки надбъбречни възли. Последното им проучване, публикувано днес в списанието Природна генетика, е откриването на нов тип първичен алдостеронизъм, причинен от съвпадението на уникална двойка нови варианти, които винаги се срещат заедно. Пациентите са предимно жени, които проявяват внезапно начало на високо кръвно налягане и нисък калий в кръвта в първите месеци на бременността.

В партньорство с професор Кристина Зенаро, директор на Inserm Research в Парижкия център за сърдечно -съдови изследвания и колеги в Париж, се оказа, че новите варианти включват рецепторна молекула в надбъбречните клетки, която разпознава хормона на бременността Човешки хорион гонадотропин (HCG), същото, което се измерва при рутинните тестове за бременност – и че рецепторната молекула предизвиква скок в производството на алдостерон.

Особено удовлетворяващо е, че разпознаването на причината за хипертонията при тези жени им позволи да завършат успешна бременност и че след това те бяха напълно излекувани от хипертония чрез процедура за отстраняване на надбъбречния възел и успяха да спрат всичките си лекарства. ”

Морис Браун, професор по ендокринна хипертония, Лондонския университет „Куин Мери“

Източник:

Справка в списанието:

Джоу, Дж., и др. (2021) Соматични мутации на GNA11 и GNAQ в CTNNB1-мутантни алдостерон-продуциращи аденоми, представени в пубертета, бременността или менопаузата. Природна генетика. doi.org/10.1038/s41588-021-00906-y.